Кретинизм - это заболевание, вызванное нарушениями в работе эндокринной системы, которое характеризуется задержкой в развитии, нарушениями психики, умственной отсталостью. Как правило, первые признаки данной болезни проявляются еще во младенчестве.
По статистике 1 из 4000 младенцев рождается с подобным заболеванием. Чаще всего кретинизмом страдают девочки. К сожалению, все происходящие в организме изменения при кретинизме являются необратимыми. Чтобы поддерживать жизнедеятельность больного человека, ему следует постоянно наблюдаться у врача, проходить лечебные курсы. Если болезнью не заниматься, то пациенты, как правило, не доживают и до 40 лет.
Причины
Врачи утверждают, что кретинизм возникает в случае недостаточной выработки гормонов щитовидной железой. Этот неприметный на первый взгляд орган очень важен для нормальной работы нашего организма. Если у младенца нарушается развитие щитовидной железы, его здоровью грозит опасность. Почему же в работе эндокринной системы происходит сбой и ребенок появляется на свет с подобным синдромом? Специалисты называют следующие причины, влияющие на данный процесс:
- у новорожденного отсутствует щитовидная железа, она серьезно повреждена или недоразвита вследствие генетических нарушений, дефицита йода в организме беременной женщины, ее облучения во время вынашивания плода или же приема лекарственных препаратов, противопоказанных беременным женщинам;
- гормональный сбой, произошедший в организме будущей мамы во время вынашивания ребенка;
- снижение функций щитовидной железы младенца вследствие хирургического вмешательства;
- хроническое воспалительное заболевание щитовидной железы — аутоиммунный тиреоидит;
- врожденная неспособность организма младенца к выработке гипофизом — особой железой эндокринной системы — гормонов щитовидной железы;
- наличие у пациента травмы черепа, опухолей головного мозга, из-за чего гипофиз также перестает нормально функционировать;
- воспалительные процессы, происходящие в организме больного, приводящие к дисфункции гипоталамуса — отдела промежуточного мозга, регулирующего многие процессы в нашем организме, в том числе и нейроэндокринную деятельность головного мозга;
- врожденные состояния (например, нарушение структуры ДНК), при которых организм перестает реагировать на вырабатываемые щитовидной железой гормоны, он просто их не замечает;
- близкородственные браки (между кровными родственниками).
Чаще всего кретинизм возникает вследствие генетических нарушений и недостаточного количества йода в организме беременной женщины. В определенных районах, где люди испытывают дефицит йода, количество случаев рождения больных данным недугом младенцев больше, чем в других регионах. В таких случаях врачи говорят об эндемическом кретинизме, при котором у ребенка развивается глухота, немота и зоб.
Разновидности кретинизма
В медицине различают три вида кретинизма:
1. Атиреоидный кретинизм
Его появление связывается с полным или частичным отсутствием щитовидный железы. В этом случае врачи незамедлительно должны предпринять меры по лечению младенца.
2. Эндемический кретинизм
Наблюдается у младенцев, которые родились в местности, где сказывается нехватка йода. Чаще всего у малыша проблемы со слухом, речью, увеличен зоб. Однако не всегда при эндемическом кретинизме кретинизм действительно диагностируется. Гораздо чаще новорожденные как раз-таки не страдают подобным недугом.
3. Спорадический кретинизм
При данной разновидности кретинизма щитовидная железа не в состоянии обеспечить органы и ткани необходимым количеством гормонов. Дети со спорадическим кретинизмом имеют проблемы с речью, у них плохо растут зубы, они жалуются на узкое поле зрения, плохой нюх, частые запоры и проч.
Симптоматика
В зависимости от разновидности заболевания и возраста пациента, симптомы могут несколько отличатся, но основная клиническая картина имеет следующий вид:
1. До 3-х месяцев
- ребенок плохо сосет грудь;
- младенец очень много спит;
- ему тяжело вдыхать воздух через нос;
- температура тела нередко понижается до 35°С и ниже;
- у малыша имеется пупочная грыжа;
- частые запоры, колики в животе;
- желтовато-молочный цвет кожи на протяжении длительного времени;
- отек мышц.
2. С 3-х до 6 месяцев
- ребенок плохо набирает вес, не растет;
- у него непропорциональное тело: удлиненное туловище, короткие конечности и широкие кисти рук;
- широкая переносица и узкие глаза;
- отечность, за счет чего со временем ребенок не может прятать свой язык во рту;
- короткая шея, на фоне которой нормальный размер головы кажется непропорционально большим;
- сонливость, апатия ребенка;
- вздутие живота, запоры.
3. Следующие годы
- низкий рост, непропорциональное тело, деформация черепа;
- искривление позвоночника;
- широкие выступающие скулы, оттопыренные уши, большой нос, кривые зубы;
- косолапость;
- дряблая морщинистая кожа уже в молодости;
- ломкие ногти;
- «глупое» выражение лица, его отечность;
- излишне округлый овал лица;
- бесплодие, вызванное уменьшением размеров полового члена у мужчин и дисфункцией половых желез у женщин;
- быстрая утомляемость;
- проблемы со слухом и с речью;
- нарушение остроты зрения;
- нарушение психики;
- отставание от сверстников в интеллектуальном развитии.
Диагностика и лечение
Если после рождения ребенка врач подозревает наличие данного заболевания, он приглашает эндокринолога, невропатолога, психиатра и других специалистов для составления полной клинической картины. Требуется забрать кровь у малыша для измерения уровня гормонов. В некоторых родильных домах анализ крови берется у каждого новорождённого, чтобы исключить возможность неправильной диагностики болезни. Кроме того, специалист обязательно делает ультразвуковое исследование щитовидной железы. Иногда прибегают к рентгенографии костей.
К сожалению, кретинизм — неизлечимое заболевание. В целях поддержки жизнеспособности больного пациент должен наблюдаться у врача на протяжении всей жизни. Лечение включает в себя прием гормональных препаратов, призванных обеспечить должное количество гормонов, в которых нуждается организм пациента. Обязательно назначаются витаминные комплексы, гормоны щитовидной железы. Для того, чтобы избежать прогрессирования заболевания, требуется постоянно принимать назначенные врачом препараты, регулярно проходить плановые осмотры.
Профилактика заболевания
Если вы живите в районе, где наблюдается дефицит йода и планируете беременность, вам обязательно нужно употреблять в пищу йодированную соль, морскую капусту и другие продукты, в которых много йода. Во время беременности женщинам следует следить за тем, чтобы их питание было сбалансированным и питательным, насыщенным витаминами и минералами. Будущей маме нужно с осторожностью подходить к приему лекарственных препаратов. Также следует отказаться от близкородственных браков, следить за экологической ситуацией в регионе, не употреблять алкоголь, наркотики, не курить.
Автор: Козлова Яна