Синдром Дауна — хромосомная болезнь, обусловленная нарушением числа аутосом (неполовых хромосом). Заболевание не является наследственным, генетические нарушения происходят при репродуктивном процессе. Вероятность рождения больных детей повышается c возрастом родителей. В настоящее время существует возможность обнаруживать патологию на ранней стадии беременности.

Синдром Дауна (трисoмия по 21 хромосоме) является одной из форм геномной патологии человека, при которой в генотипе имеется 47 хромосом при норме — 46. Вместо двух хромосом 21-й пары присутствуют три хромосомы (трисoмия).

Синдром Дауна наблюдается в одном случае из 700 родов. Это соотношение не зависит от стран, климатических зон, рас и социальных слоев. Не влияет также и образ жизни родителей. Дополнительная хромосома является случайным результатом при формировании половой клетки — яйцеклетки или сперматозоида — либо во время первого деления клетки нового организма после оплодотворения. Соотношение девочек и мальчиков среди новорожденных с патологией составляет 1:1.

Если болен один из однояйцевых близнецов, то больным неизбежно оказывается и другой. У разнoяйцевых близнецов такой закономерности не наблюдается. Данный факт еще раз подтверждает хромосомное происхождение заболевания. Однако синдром Дауна наследственным заболеванием не является, дефектный ген из поколения в поколения не передается — расстройство возникает при репродуктивном процессе.

Факторы, создающие риск появления синдрома Дауна

Вероятность рождения больных детей зависит от возраста отца и матери ребенка и степени родства супругов. Наибольшее влияние оказывает возраст матери. Для женщин до 25 лет вероятность рождения ребенка с патологией равна 1/1400, с 25 до 30 лет — 1/1000, с 30 до 35 — 1/350. В 42 года риск возрастает до 1/60, а в 49 лет вероятность составляет уже 1/12. По результатам некоторых исследований вероятность рождения больного ребенка зависит также от возраста бабушки по материнской линии. Чем старше она была в момент рождения своей дочери, тем более вероятно рождение больных внуков.

Лечение синдрома Дауна

В настоящее время пока не существует действенных лекарств для лечения синдрома Дауна. На стадии разработки находятся препараты на основе гормонов гипофиза и щитовидной железы.

Профилактика патологии

Беременным женщинам в возрасте старше 35 лет рекомендуется пройти процедуру амниoцентеза — анализа хромосомного состава клеток, содержащихся в околоплодных водах. Этот метод дает возможность получить точные результаты о генотипе ребенка и в случае обнаружения патологии — прервать беременность. В настоящее время благодаря пренатальнoй диагностике удалось почти вдвое уменьшить частоту рождения больных детей — 1/1100.

В связи с особым строением нёба и низким тонусом мышц у 65% больных наблюдается постоянно открытый рот. Характерными чертами являются хриплый голос, низкий рост и умственная отсталость. IQ человека с синдромом Дауна лежит в пределах 30-50.

Сопутствующие заболевания

У 66% детей в возрасте старше 8 лет развивается катаракта, могут наблюдаться врожденный порок сердца (40%), аномалии ЖКТ (15%), эпиcиндром (8%) и врожденный лейкоз (8%). Больные синдромом Дауна более устойчивы к онкологическим заболеваниям. По предположению ученых, 21 хромосома обладает способностью препятствовать бесконтрольному росту клеток, а третья копия гена усиливает эту способность.