Будучи довольно редким недугом, встречающимся 1 раз на 2 миллиона, синдром каменного человека, известный в медицине как прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП), является генетическим заболеванием, вызванным мутацией в генах, которая позволяет травмированной соединительной ткани превращаться в кость. У людей, страдающих каменной болезнью, создаётся новая структура скелета. Перерождение начинается с костей шеи и распространяется вниз, затрагивая все структуры, включая крестцовую кость.
Ранее были зарегистрированы несколько случаев этого заболевания. Скелеты, на которых видны окостенения соединительной ткани, можно найти в музее медицинской истории города Мюттера, расположенного в Филадельфии, США и в Лондоне. На самом деле они являются частью коллекции музея «Хантериан» при Королевском Колледже Хирургов.
Синдром каменного человека начинает проявляться в раннем возрасте, с годами развиваются все новые и новые кости. Большинству пациентов удаётся прожить около 40 лет, так как после этого возраста вырастает вероятность смертельного исхода в результате проблем с дыханием. Спортивные травмы, травмы от падения или даже инвазивные медицинские процедуры опасны для таких людей, так как могут спровоцировать интенсивное воспаление мышц, сухожилий и связок, вместо которых, несмотря на исцеление, образуются кости, заменяющие травмированные соединительные ткани.
Причины возникновения
Синдром каменного человека — аутосомно-доминантное генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене ACVR 1(активин-рецептор типа 1). В большинстве случаев это расстройство носит спонтанный характер, и новые мутации возникают при отсутствии семейного анамнеза заболевания. Они могут появляться в результате воздействия ионизирующей радиации, химических веществ, лекарств и инфекций. Это воздействие может произойти в утробе матери или вскоре после рождения. Однако в истории болезни были зафиксированы несколько эпизодов передачи гена от родителя к потомку. При таких обстоятельствах для проявления болезни достаточно одного изменённого аллеля (копии) родительского гена.
В обычных условиях ген ACVR 1 действует как модулятор, который контролирует рост и размножение клеток мышц, связок и других соединительных тканей. Он кодирует костный морфогенетический белок ВМП 1, управляющий нормальной оссификацией и созреванием костей скелета. При мутации вследствие травм или вирусной инфекции в мышцах и соединительных тканях происходит постоянная активация гена с последующим выпуском неполноценных белков. Это приводит к осаждению клеток костной ткани в повреждённых местах, избыточному росту кости и сращению суставов и костей.
Симптомы
Симптомы синдрома каменного человека достаточно отчётливы и развиваются на протяжении всей жизни. К ним относятся:
- Наличие искажённых больших пальцев ног считается первым признаком данного расстройства. Это также важный симптом, так как он помогает врачам дифференцировать его от других аналогичных состояний опорно-двигательного аппарата.
- Затруднение в движении и тугоподвижность суставов, возникшая в результате их слияния с новообразовавшимися костями.
- Сложности с приёмом пищи по причине слияния челюстных костей. Вследствие нарушения питания, как правило, возникают связанные с этим заболевания. Сращение челюстного сустава также приводит к проблемам с речью.
- С образованием новых костей в области грудной клетки, её расширение существенно усложняется, что приводит к проблемам с дыханием. Большинство пациентов с синдромом каменного человека умирают от дыхательной недостаточности и пневмонии.
- Люди, страдающие от данного заболевания, имеют характерный горб на спине, отклонение позвоночника в сторону, затруднение в движении и неспособность выполнять те или иные задачи. Тело начинает выглядеть как сплошная статуя. Чаще всего на 2-м или 3-м десятилетии жизни пациенты полностью становятся прикованными к постели.
Как с этим справляться
На сегодняшний день лечения синдрома каменного человека не существует. Впрочем, применение высоких доз кортикостероидов может помочь уменьшить интенсивность воспаления мышечной и соединительной ткани, тем самым задерживая формирование новых костей. Пациентам, как правило, рекомендуется избегать падений, травм и занятий контактным видом спорта.
Перинатальный тест для детей, рождённых с этим пороком, не является рутинной процедурой. Тем не менее, сам диагноз может быть подтверждён с помощью генетических исследований.
Синдром каменного человека у девочки-подростка
В течение многих лет Сини Немок, милая 18-летняя девушка из Северного Кенсингтона (Лондон) борется с редким генетическим заболеванием. Впервые диагноз «синдром каменного человека» был поставлен Сини в возрасте 12 лет. В результате небольшого падения воспалённый участок на спине постепенно заменялся костными новообразованиями и причинял мучительную боль. Шея и позвоночник слились в одно целое, не давая девушке возможности поднять руки выше талии. Её сегодняшняя жизнь омрачена постоянными страхами от падений и травм, так как это наверняка приведёт к прорастанию новых костей и ухудшит нынешнее состояние.
Несмотря на столь сложный диагноз, Сини по-прежнему проводит время со своими друзьями. Она любит готовить, делать покупки и как любая нормальная девочка-подросток, обожает макияж. Её семья не оставляет надежды на то что учёным всё-таки удастся понять этот сложный патологический процесс и создать лекарство для лечения синдрома каменного человека.
