Как берется анализ?

Процедура обычно проводится у доношенных младенцев на 4–5 сутки после появления на свет, у недоношенных — на 7–14 сутки. Медсестра берет кровь из пятки новорожденного через три часа после кормления. При этом она, конечно же, дезинфицирует руки и надевает перчатки. Моет медработник и пятку малыша, стерилизует ее салфеткой, тщательно смоченной спиртом, промокает сухим стерильным тампоном. Прокалывает ее одноразовым скарификатором, наносит на тест-бланк из специальной фильтровальной бумаги поочередно 6–8 капель крови.

Высушивается бумага не менее двух часов без применения тепла, на нее также не должны каким-либо образом попадать лучи солнца. Образцы крови отправляются в медико-генетический центр, откуда в течение 10 дней приходит ответ.

Какие заболевания выявляет неонатальный скрининг новорожденных?

В настоящее время российские медики проводят скрининг на пять серьезных генетических заболеваний.

Муковисцидоз — в данном случае слизь и секрет, которые вырабатываются внутренними органами новорожденного, становятся гуще и вязче. Из-за этого малыш отстает в развитии, у него затрудняется функционирование дыхательной системы, нарушается работа пищеварительного тракта.

При фенилкетонурии у ребенка развиваются неврологические нарушения, умственная отсталость. К таким плачевным проявлениям приводит то, что у больного малыша отсутствует или снижается активность фермента, отвечающего за расщепление аминокислоты фенилаланин — она имеется в составе всех видов белковой пищи. В итоге продукты распада микроэлемента в значительной накапливаются в крови, существенно нарушая здоровье ребенка.

При врожденном гипотиреозе у младенца с рождения наблюдается нехватка гормонов щитовидки, что становится причиной задержки его психического и физического развития. Таким же образом сказывается на здоровье малыша и другая болезнь — галактоземия. Более того, это заболевание повреждает внутренние органы и зрение. Причиной таких тяжелых последствий является моносахарид галактозы, которая накапливается в организме малыша, поскольку там недостаточно ферментов для ее обмена.

И последнее заболевание, которое выявляет неонатальный скрининг новорожденных — адреногенитальный синдром. При этой болезни кора надпочечников вырабатывает очень много гормонов — андрогенов. У пораженных этим синдромом детей половое развитие начинается слишком быстро, при этом замедляется рост, а в будущем им грозит бесплодие.

Родителям не стоит пренебрегать неотанальным скринингом. Процедура это безвредная, но важная для здоровья, а зачастую и для жизни малыша. Обусловлено это тем, что она выявляет патологии на генном уровне. Надо знать, что из-за неудачного сочетания генов больные дети рождаются даже у абсолютно здоровых родителей!